一个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型家系IGHMBP2基因的突变分析

• 作者: 伍严安 卢鑫鑫 张彪 张秀敏 过丹丹 郑佳莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 免疫球蛋白μ结合蛋白2 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 213-215
• 页数: 3页
• 字数: 2191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.013

摘要

目的 对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulin μ-binding protein 2,IGHMBP2)基因检测,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,孕妇(患儿母亲)脐血细胞DNA.Sanger测序检测IGHMBP2基因编码区突变.结果 患儿IGHMBP2基因检测到c.1060G＞A(p.Gly354Ser)杂合错义突变与c.2356delG(p.Ala786Profs* 45)移码突变.Sanger测序显示患儿父亲为c.1060G＞A杂合突变携带者,母亲为c.2356delG杂合突变携带者.脐血细胞DNA未检测到上述突变.结论IGHMBP2基因的c.1060G＞A错义突变和c.2356delG移码突变是患儿的致病原因.IGHMBP2基因检测为SMARD1的病因诊断和产前诊断提供了重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍严安	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	35	122	7.0	9.0
2	过丹丹	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	3	5	1.0	2.0
3	卢鑫鑫	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	4	12	2.0	3.0
4	张彪	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	2	5	1.0	2.0
5	郑佳莹	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院检验科	2	5	1.0	2.0
6	张秀敏	福建医科大学省立临床医学院福建省立医院妇产科	1	0	0.0	0.0