应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析

• 作者: 吴轲 唐少华 徐雪琴 李焕铮 栾兆棠 胡林 陈冲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Escobar综合征 CHRNG基因 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 209-212
• 页数: 4页
• 字数: 3666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.012

摘要

目的 对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证.结果 发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c.715C＞T(p.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c.715C＞T突变携带者,其他正常家系成员未携带该突变.结论 Escobar综合征是一种罕见的遗传病,应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变,有助于该家系的遗传咨询及产前诊断.