COL11A1基因多态性与儿童大骨节病的关联分析

• 作者: 史晓薇 郭雄
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 大骨节病 COL11A1基因 儿童 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 1542-1544
• 页数: 3页
• 分类号: R684.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.12.013

摘要

目的 探讨COL11A1(Ⅺ 型胶原 α1链)基因多态性在儿童大骨节病(KBD)发病中的作用.方法 于2015年6月至8月在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL11A1上9个SNPs多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异,进一步用非条件Logistics回归模型分析各等位基因在3种遗传模型(显性 、隐形和加权模型)下的效益.结果 位点rs2229783等位基因频率在两组儿童中有统计学差异(χ2=8.61,P<0.01),位点rs2229783和rs1676486的基因型频率分布在两组儿童中有统计学差异(χ2值分别为21.5、10.4,均P<0.05).位点re2229783在显性和加权遗传模型中的OR值小于1(P<0.05),提示该位点携带突变型等位基因A的个体患有KBD的风险降低.而位点rs1676486在隐性模式下(OR=3.18,P<0.05),提示该位点基因型为AA个体患KBD的风险高于基因型GG和GA的个体.结论 COL11A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在2229783位点上个体携带等位基因A可能与KBD易患性的降低有关,在位点rs1135056上基因型为AA的个体KBD易患性增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭雄	西安交通大学环境与基因教育部重点实验室与公共卫生学院地方病研究所	188	1339	18.0	25.0
2	史晓薇	西安交大医学院第一附属医院儿科	2	12	1.0	2.0