高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

• 作者: 伍琼芳 全松 冯云 刘平 卢文红 周从容 周灿权 孙海翔 孙莹璞 师娟子 张云山 张松英 徐艳文 沈浣 王秀霞 范立青 黄国宁 黄学锋
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 高通量基因测序技术 植入前遗传学诊断 植入前遗传学筛查
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 中华医学会生殖医学分会规范
• 页码范围: 391-398
• 页数: 8页
• 字数: 8220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2017.05.001

摘要

高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性.为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求.