一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析

• 作者: 严雅萍 罗巍 陈晓红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多巴胺反应性肌张力障碍 GCH1基因 美多芭
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 205-208
• 页数: 4页
• 字数: 2500字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.011

摘要

目的 探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法 应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果 测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C＞T杂合突变.3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多巴制剂反应较好,先证者母亲尚未发病.软件分析显示c.550C＞T可能为一致病突变.结论 c.550C＞T突变可能是该家系的致病原因.DRD家系中,携带c.550C＞T突变的患者可以有不同的临床表型,发病年龄可以有早有晚,甚至可能终身不发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗巍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	32	102	6.0	8.0
2	严雅萍	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	3	10	1.0	3.0