家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征临床和影像学特征分析

• 作者: 冯雪岩 刘佳 卢岩 历含之 武力勇 秦伟 董静 贾建平
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 额颞叶痴呆 帕金森综合征 微管相关tau蛋白基因 葡萄糖代谢 多巴胺转运体
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 神经变性病
• 页码范围: 11-16
• 页数: 6页
• 字数: 5544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.01.004

摘要

目的：报道1个由微管相关tau蛋白（ MAPT）基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征（ FTDP－17）家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集家族性FTDP－17家系1个，对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。结果该家系4代中共有15例患者，其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少，病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c．1788T＞G点突变。2例患者头颅MRI早期正常，晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。 SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低，11 C多巴胺转运体 PET 显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。结论我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的 FTDP－17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP－17的诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦伟	首都医科大学宣武医院神经内科	67	339	10.0	16.0
2	武力勇	首都医科大学宣武医院神经内科	54	199	8.0	12.0
3	卢岩	首都医科大学宣武医院神经内科	38	81	4.0	7.0
4	刘佳	首都医科大学宣武医院神经内科	65	185	8.0	11.0
5	冯雪岩	首都医科大学宣武医院神经内科	6	20	3.0	4.0
6	董静	首都医科大学宣武医院神经内科	10	16	2.0	3.0
7	历含之	首都医科大学宣武医院神经内科	1	4	1.0	1.0