22q11微缺失综合征的产前诊断

• 作者: 吴小青 徐两蒲 林娜 苏林涓 蔡美英 郭南 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11微缺失综合征 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术 荧光原位杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 192-195
• 页数: 4页
• 字数: 2813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.008

摘要

目的 建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法.方法 应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断.结果 产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失,同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失,即在DiGeorge/VCFS N25位点上仅有一个红色荧光信号,对照22号末端22q13.3ARSA位点上有两个绿色荧光信号.结论 产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段.