胎儿羊水额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析

• 作者: 戴美珍 潘映秋 石卫武 章卫国 章鸯 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额外小标记染色体 高通量全基因组测序 核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 187-191
• 页数: 5页
• 字数: 3951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.007

摘要

目的 了解胎儿羊水额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型,用高通量全基因组测序技术明确胎儿sSMC的片段来源和区域.结果 1号胎儿羊水的染色体核型分析结果为47,XY,+mar,FISH检测结果正常,胎儿超声检查无异常;胎儿父亲外周血染色体核型47,XY,+mar,FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿及其父亲高通量全基因组测序结果为46,XY,dup(21)(q11.2;q21.1),21号染色体长臂14.6～20.8 Mb位置重复,长约6.2 Mb.胎儿活产临床表型无异常,发育良好;胎儿祖母外周血染色体核型46,XX,t(15;21)(q13;p13),FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿母亲、祖父外周血染色体正常.2号胎儿羊水染色体核型分析结果为47,XX,+ mar,FISH检测结果正常,高通量全基因组测序结果为46,XX,胎儿活产临床表型无异常,发育良好.胎儿父母外周血染色体核型正常.结论 由于sSMC来源的多样性,其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上,结合高通量全基因组测序技术,精确定位异常染色体来源和区域,为产前诊断和遗传咨询提供参考.