产前超声异常胎儿的全基因组拷贝数变异分析

• 作者: 吕建新 吴轲 周丽丽 唐少华 李焕铮 陈冲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 超声异常 SNP芯片 拷贝数变异 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 178-182
• 页数: 5页
• 字数: 4913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.005

摘要

目的 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声提示异常的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,并探讨超声异常胎儿与CNVs的相关性及遗传学病因.方法 收集208例超声提示异常的胎儿标本,同时进行SNParray检测及染色体核型分析,比较两种方法的检测能力.对于复杂疑难的CNVs,用荧光原位杂交技术、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等技术进行验证确认.结果 在208例超声异常的标本中,异常染色体核型检出率为8.2％(17/208),SNP array的检出率为13.9％(29/208).在超声提示心血管异常、多发畸形、脑部异常的标本中,致病性CNVs分别占4.6％(8/174)、2.3％(4/174)、1.1％(2/174);而在超声提示肾脏异常、消化系统、骨骼系统、面部畸形及呼吸系统异常的标本中未发现致病性CNVs.结论 SNP array技术是检测CNVs的较好平台.与染色体核型相比,对于胎儿超声异常的检出率明显提高.SNP array技术结合传统核型分析技术,可为超声异常胎儿的遗传咨询、疾病再发风险评估及产前诊断提供更多的线索.