染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞患儿中的应用

• 作者: 刘洪倩 刘珊玲 张海霞 张竹 张雪梅 朱红梅 李玲萍 杜泽 王和 王嘉敏 胡婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 拷贝数变异 单亲二体 智力低下 发育迟滞
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-172
• 页数: 4页
• 字数: 3426字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.003

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患儿方面的应用价值.方法 选取92例智力低下/发育迟滞患儿,采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测,并采用ChAS v3.0软件对结果进行分析.结果 在92例患儿中,CMA共检出异常18例,异常率为19.57％.其中染色体微缺失/微重复综合征10例,包括Williams-Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell-Silver综合征2例、Smith-Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例,以及Xq28 (MECP2)重复综合征1例,另检出具有临床意义的拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)8例.结论 CMA可以明显提高ID/DD患儿遗传学病因的诊断率,对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义,因此可作为ID/DD患儿的一线诊断方法.