五例结节性硬化症患者的TSC基因突变检测

• 作者: 刘一平 刘林莉 张正中 杨浩 杨萍 熊芬 牟韵竹 眭维耻 陈星
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 结节性硬化症 TSC基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 164-168
• 页数: 5页
• 字数: 3934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.002

摘要

目的 检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因,寻找其致病突变.方法 应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测.结果 家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C＞T(p.S655F)新的错义突变;散发病例TSC2基因第40外显子发现c.5238-5255deICATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GInfsX56)重复缺失突变,并在其后第56位氨基酸处提前出现终止密码子TGA;家系2患者的TSC1和TSC2基因未检测出致病突变.结论 TSC2基因c.1964C＞T(p.S655F)错义突变及c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)缺失突变可能分别是结节性硬化症家系1及散发病例的致病原因.