中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

• 作者: 任文彦 刘冰 吕德坚 吴微微 王彦斌 王怀锋 苏艳佳 郝宏蕾
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 STR基因座 亲子鉴定 突变率
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2017.01.008

摘要

目的 调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况.方法 收集1932个三联体家系4546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、GlobalFiler_ExpressTM系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率.结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10-3(95%CI:0.8~1.1×10-3),突变率最高的是基因座SE33.其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1.结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意.