德朗综合征1例报告及基因分析

• 作者: 徐菱阳 杨保旺 王爱华
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 德朗综合征 基因突变 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 207-209
• 页数: 3页
• 字数: 2124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.03.013

摘要

目的 探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A(编码区7176号核苷酸由T变为A)的杂核苷酸变异.结论 CdLS为罕见先天遗传代谢病,临床表现有特殊的面容及体征.NIPBL基因的c.7176T>A突变在国内外未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨保旺		9	36	4.0	5.0
2	王爱华		18	87	7.0	8.0
3	徐菱阳		3	16	3.0	3.0