151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析

• 作者: 孟金来 张燕 王谢桐 石东红 谢鲁文 贾颐舫 赵和永 连岩 郝万晓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高通量测序 无创产前筛查 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 759-763
• 页数: 5页
• 字数: 3280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.030

摘要

目的 评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)明确151例高通量测序无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)提示高风险的病例的临床意义.方法 以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象.在征得知情同意后,经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型及CMA分析.结果 在151例胎儿中,有142例为非整倍体高风险,其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例,经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47,XXY 10例、47,XXX 4例、47,XYY 2例、46,X,del(X)(q26.1)1例,其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46,XN;另外9例高通量测序提示CNVs高风险,其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实,1例2号染色体重复30 Mb合并8号染色体重复25 Mb病例CMA未发现拷贝数变异,胎儿脐血染色体核型为46,XX,dup(2)(p23.1p25.3)[13]/46,XX[87],其余5例经检测均未见异常.结论 高通量测序NIPS高风险的胎儿,仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析,以区分真阳性与假阳性的结果.