磷酸二酯酶6b基因异常表达对视网膜色素变性的作用

• 作者: 刘焰 刘特 袁莉
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 磷酸二酯酶β亚单位 视网膜 rd1 基因缺失 视网膜色素变性
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 455-460
• 页数: 6页
• 分类号: R774.1+3
• 字数: 5922字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12025/j.issn.1008-6358.2017.20161014

摘要

磷酸二酯酶(phosphodiesterase,PDE)是一个大家族,包括11个亚家族,即PDE1~PDE11.而PDE6是PDEs亚家族中的一种,由PDE6基因编码的PDE蛋白,水解cGMP,cGMP是视杆细胞外节膜盘离子通道的特异性受体,同时cGMP也是脊椎动物中感光细胞将光信号转化为电信号的重要分子.PDE6b基因的缺失使感光细胞内cGMP增多,引起感光细胞的阳离子增多,细胞中毒而坏死,视网膜的感光细胞不断破坏,从而间接影响到视网膜接受光信号转换为电信号.PDE6b基因异常是常染色体隐性遗传视网膜色素变性最主要的原因之一,因此对于PDE6b基因表达异常在动物模型及家族遗传逐渐成为近年来研究的热点.该文将重点阐述PDE6b基因的结构、功能和突变类型对视网膜色素变性相对应结构及其功能的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘焰	上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科	19	225	6.0	14.0
2	袁莉	上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科	6	78	4.0	6.0
3	刘特		9	4	2.0	2.0