豹纹综合征研究进展

• 作者: 余时娟
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 关键词: 豹纹综合征 雀斑 心肌病 肥厚型 突变
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2458-2461
• 页数: 4页
• 字数: 2752字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2017.23.007

摘要

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要由PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病,以多发性雀斑样痣、颅面畸形、心电传导缺陷、肥厚型心肌病、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋为主要表现,缺乏特效治疗.本文总结了豹纹综合征的遗传学、皮损特征、系统表现、鉴别和愈后等相关研究报道的进展,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后.