多发性骨髓瘤(MM)是一种来源于终末分化的B淋巴细胞恶性肿瘤,以大量浆细胞的克隆性增生为显著特点.组蛋白甲基化是由组蛋白甲基转移酶催化的一种重要的表观遗传学调控方式,影响基因表达和细胞功能.MM中存在细胞遗传学和表观遗传学调节异常,其发生与染色体频繁易位有关,其中t(4;14)(p16;q32)易位导致组蛋白甲基转移酶MMSET (multiple myeloma SET domain)过表达,并且伴随较差的预后.MMSET可催化组蛋白H3、H4的赖氨酸位点发生甲基化,并通过与多种蛋白的相互作用或对靶基因的调控而发挥致癌作用.MMSET及其相关信号分子有望成为潜在的治疗靶点,对MM中MMSET作用和调控机制的研究和探索,将推动靶向治疗药物的发展,为MM的治疗提供新策略.