一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 吴东 廖世秀 张卉 张朝阳 时伟丽 李涛 杨艳丽 王红丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 6q27微缺失 产前诊断 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 718-721
• 页数: 4页
• 字数: 2853字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.022

摘要

目的 明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其预后及发生机制.方法 常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2.04 Mb杂合性缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.6q27区包含多个与脑部发育相关的基因.染色体断裂点附近包含2410 bp的回文序列,能够形成稳定的二级结构.结论 胎儿携带染色体6q27区的微缺失,属于新发突变,具有致病性,与脑部结构的发育异常相关.染色体断裂点附近的回文序列可能参与了上述微缺失的形成.