乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展

• 作者: 孟桦 张冬洁 解云涛
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 基因重排
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 622-626
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2017.17.0251

摘要

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高.BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排.随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	解云涛	北京大学国际医院乳腺外科	14	71	4.0	8.0
2	张冬洁	北京大学国际医院乳腺外科	4	3	1.0	1.0
3	孟桦	北京大学国际医院乳腺外科	1	3	1.0	1.0