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摘要:
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家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮
ATP2C1基因
突变
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
脊髓小脑性共济失调一家系5例报告
脊髓小脑性共济失调
临床表现
基因诊断
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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(/年)
文献信息
篇名 SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 393-394
页数 2页 分类号
字数 1727字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.05.019
五维指标
传播情况
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引文网络
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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