儿童Dent病6例临床特征及基因分析

• 作者: 何威逊 匡新宇 吴滢 孙利文 孙建新 朱光华 郝胜 黄文彦
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 小分子量蛋白尿 高钙尿症 Dent病 CLCN5基因 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 54-58
• 页数: 5页
• 字数: 3636字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.015

摘要

目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜下血尿,1例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),1例伴有佝偻病及肾功能不全;2例行基因检测示基因突变位点分别为c.731 C＞T(p.Ser244Leu)和c.848 C＞T(p.Pro 283 Leu);随访过程中6例患儿肾功能稳定.结论 Dent病的典型症状为小分子蛋白尿、高钙尿,肾脏钙化等,基因诊断有助于早期确诊,早期诊断及治疗可改善预后.