四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析

• 作者: 任淑敏 刘宁 孔祥东 白莹 赵凯慧 郭宏湘
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 705-708
• 页数: 4页
• 字数: 3434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.019

摘要

目的 分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列经PCR扩增后进行Sanger双向测序,对4个成骨不全家系中4例先证者及其家系成员和200名正常个体的COL1A1、COL1A2基因序列进行变异验证分析,确定致病突变后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断.结果 家系1和2先证者分别携带COL1A1基因c.760G＞A(p.Gly254Arg)、c.608G＞T(p.Gly203VaD杂合突变,父母均未携带该突变;家系3先证者和先证者女儿均携带COL1A1基因c.299-1G＞C杂合突变,先证者妻子未携带该突变;产前诊断结果显示家系3胎儿未携带与先证者相同的突变,与B超影像结果一致.家系4先证者携带COL1A2基因c.1990G＞C(p.Gly664Arg)杂合突变,父母均未携带该突变;200名正常个体未检测到上述突变.其中COL1A1基因c.299-1G＞C和COL1A2基因c.1990G＞C(p.Gly664Arg)突变为未报道过的新突变.结论 COL1A1、COL1A2基因突变是这4个成骨不全家系的致病原因,本研究结果丰富了COL1A1、COL1A2基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	郭宏湘	郑州大学第一附属医院儿科	22	54	4.0	6.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	白莹	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	16	27	3.0	4.0
5	任淑敏	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	10	8	2.0	2.0
6	赵凯慧	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	2	4	1.0	2.0