婴儿期结节性硬化症合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例报告

• 作者: 孙岩 罗新辉 陈芬
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 结节性硬化症 郎格汉斯细胞组织细胞增多症 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 46-49
• 页数: 4页
• 字数: 2399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.012

摘要

目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并郎格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH),并继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的诊断.方法 回顾分析l例婴儿期诊断为TSC和LCH,且继发HLH患儿的临床资料.结果 男性,l岁4个月,维吾尔族,生后4个月起病,以婴儿痉挛为首发症状,1岁时基因检测证实TSC2基因3-10号外显子杂合缺失,确诊为TSC的同时,患儿出现全身皮疹、发热、肝脾肿大和骨质缺损,经皮肤活检确诊为LCH,且又并发HLH.结论 TSC合并LCH并继发HLH罕见,临床表现复杂,需要鉴别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙岩		29	55	3.0	6.0
2	罗新辉		32	37	4.0	4.0
3	陈芬		9	5	1.0	2.0