循环肿瘤DNA检测在恶性肿瘤诊治中的应用进展与问题思考

• 作者: 季加孚 康晓征 张连海 徐国宾 徐婷 贾淑芹
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 循环肿瘤DNA 核酸扩增技术 早期诊断 指导用药 疗效评价 复发监测 预后
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 81-88
• 页数: 8页
• 分类号: R446|R730.3
• 字数: 10207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2017.02.01

摘要

肿瘤组织是检测驱动基因突变的理想标本,获得组织标本的方式有内镜活检、淋巴结活检、手术切除等.对于失去手术机会的晚期肿瘤患者,临床很难获得或难以获得足量组织标本用于基因检测.循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤细胞坏死、凋亡释放入血的DNA,其基因组信息与肿瘤组织一致.晚期肿瘤患者ctDNA是良好的组织替代品,可作为靶向药物基因靶点检测的补充.常见ctDNA检测技术有突变扩增阻滞系统(ARMS)、数字PCR (dPCR)、新一代测序(NGS)等.不同方法原理不同,灵敏度不同,一次可检测的基因个数和位点也不同.该文对ctDNA检测及其在肿瘤早期诊断、用药指导、疗效评估、复发监测、预后等方面的研究作一简要概述,并阐述存在的问题和一些思考.