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脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习
脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习
作者:
侯豫
封志纯
辜蕊洁
马秀伟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
生物素酶缺乏
生物素
脑脊髓病
基因突变
摘要:
目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗.方法 回顾分析l例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献.结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎.外院检查示视听诱发电位异常.入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气.尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm3),确诊为BTD缺乏症.给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常.PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172 T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变.出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常.结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著.
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篇名
脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习
来源期刊
临床儿科杂志
学科
关键词
生物素酶缺乏
生物素
脑脊髓病
基因突变
年,卷(期)
2017,(1)
所属期刊栏目
综合报道
研究方向
页码范围
37-41
页数
5页
分类号
字数
4339字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
马秀伟
陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
10
14
2.0
3.0
2
封志纯
陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
24
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3
辜蕊洁
陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
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侯豫
陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
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二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
生物素酶缺乏
生物素
脑脊髓病
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床儿科杂志
主办单位:
上海市儿科医学研究所
上海交通大学医学院附属新华医院
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-3606
CN:
31-1377/R
开本:
大16开
出版地:
上海市控江路1665号
邮发代号:
4-426
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
7077
总下载数(次)
19
总被引数(次)
66147
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