SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告

• 作者: 杨阳 肖继红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: SLC12A3基因 Gitelman综合征 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 33-36
• 页数: 4页
• 字数: 3513字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.009

摘要

目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断.方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果.结果 患儿,男,6岁.因发热、低血钾人院.经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522 A＞G p.(Asp 841Gly)杂合宽度和EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征.患儿母亲携带EXON 21 c.2522A＞G p.(Asp 841 Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON 16 c.1946 C＞T p.(Thr 649 Met)杂合突变.结论 SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨阳		15	103	5.0	10.0
2	肖继红		6	2	1.0	1.0