原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测

• 作者: 杨秀芳 林蔷 简伟华 郑铠军 陈玉兰
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: 原发性肉碱缺乏症 串联质谱技术 ALC22A5基因 左旋肉碱 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 29-32,50
• 页数: 5页
• 字数: 4699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2017.04.007

摘要

目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.方法 用串联质谱技术对1例疑似患儿进行游离肉碱及多种酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿行SLC22A5基因突变检测,确诊PCD,对其姐姐行上述检查.对2例确诊PCD患儿补充左旋肉碱治疗,随访11个月.并对其家系行SLC22A5基因检测.结果 2例确诊PCD患儿,1例为临床患儿,另1例为其姐姐,无明显临床表现.2例患儿均检测到基因突变.2例患儿血游离肉碱水平低于参考值,伴多种酰基肉碱显著降低,均给予补充左旋肉碱治疗,1例治疗2月后症状改善,另1例未曾未发病,血游离肉碱及其他酰基肉碱水平上升至正常.2例患儿SLC22A5 c.760C>T,(p.Arg254X)纯合,致病突变;患儿父母亲SLC22A5基因的c.760C位点检测,发现:均携带c.760C>T,(p.Arg254X)杂合突变.结论 应用串联质谱技术检测血游离肉碱、多种酰基肉碱水平及SLA22A5基因突变检测诊断了2例PCD,均补充左旋肉碱取得较好疗效.SLC22A5基因c.760C>T,(p.Arg254X)突变是本家系中患有PCD的致病突变,用错义突变和剪切改变的分析手段对SLC22A5基因的外显子编码区进行直接测序可为PCD家系提供遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨秀芳	广东省中山市人民医院新生儿科	20	47	4.0	6.0
2	郑铠军	广东省中山市人民医院新生儿科	33	68	5.0	6.0
3	林蔷	广东省中山市人民医院新生儿科	8	28	4.0	5.0
4	陈玉兰	广东省中山市人民医院新生儿科	2	6	2.0	2.0
5	简伟华	广东省中山市人民医院新生儿科	1	2	1.0	1.0