Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习

• 作者: 李娟 李牛 沈亦平 沈永年 王剑 王秀敏 陈瑶 黄晓东
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Bardet-Biedl综合征 高通量测序 分子诊断
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 28-32
• 页数: 5页
• 字数: 5545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.008

摘要

目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症.高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_ 1149 dupTC,p.His 384 Serfs* 34),其父母该位点均为杂合子.结论 借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断.该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、ExAC及ClinVar数据库中收录,为国内外首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娟	上海交通大学附属上海儿童医学中心	100	789	12.0	25.0
2	李牛	上海交通大学附属上海儿童医学中心	5	6	2.0	2.0
3	王剑	上海交通大学附属上海儿童医学中心	67	209	8.0	9.0
4	黄晓东	上海交通大学附属上海儿童医学中心	19	118	6.0	10.0
5	陈瑶	上海交通大学附属上海儿童医学中心	18	168	6.0	12.0
6	沈永年	上海交通大学附属上海儿童医学中心	10	55	4.0	7.0
7	王秀敏	上海交通大学附属上海儿童医学中心	12	6	1.0	1.0
8	沈亦平	上海交通大学附属上海儿童医学中心	2	2	1.0	1.0