舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习

• 作者: 唐毅 杨坚炜 楚长彪 郭冬梅
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 舞蹈病-棘红细胞增多症 临床特征 磁共振 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-83
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 3552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2017.05.026

摘要

目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点.方法 对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多.4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变.氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊.目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楚长彪	首都医科大学宣武医院神经内科	29	228	9.0	14.0
2	郭冬梅	首都医科大学宣武医院神经内科	29	128	5.0	10.0
3	唐毅	首都医科大学宣武医院神经内科	30	139	6.0	10.0
4	杨坚炜	首都医科大学宣武医院神经内科	7	14	2.0	3.0