微阵列比较基因组杂交在胎儿发育异常中的应用

• 作者: 何斌 吴秋华 张利平 强荣 李伟 王晓斌 王林 蔡娜 马晓萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发育异常 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 691-694
• 页数: 4页
• 字数: 2314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.016

摘要

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)探讨胎儿宫内发育异常的遗传学病因.方法 对49例宫内发育异常胎儿的引产物基因组DNA进行aCGH分析.结果 发现其中14例(28.6％)存在染色体异常,包括8例染色体数目异常,6例染色体微小畸变(4例有明确致病性,2例临床意义不明).结论 染色体数目及结构异常是导致胎儿发育异常的重要原因,应用aCGH技术可以明确一定比例胎儿发育异常的原因.