首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究

• 作者: 宋元宗 林伟霞 程映 郑琪琪 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 婴儿肝衰综合征1型 LARS基因 SLC25A13基因 二代测序
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 913-920
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.08.013

摘要

婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)是一种由胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因(LARS)突变所导致的常染色体隐性遗传病.本研究报道首例非白人ILFS1患者的临床特点和分子诊断经过,为ILFS1的诊治提供参考.患者为2岁9个月男孩,因发现肝脾肿大1年余就诊.1岁5个月时发现肝脾大,实验室检查发现丙氨酸氨基转移酶和门冬氨酸氨基转移酶偏高、低蛋白血症、凝血功能异常和贫血,肝脏病理提示肝硬化和脂肪肝;SLC25A13基因高频突变筛查和一代测序分析仅检测到一个父源性突变c.1658G>A,cDNA克隆分析也未发现母源性SLC25A13等位基因异常转录子;代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代测序在患儿LARS基因检出父源性突变c.2133_2135del(p.L712del)和母源性突变c.1183G>A(p.D395N),经一代测序验证,最终确诊为ILFS1.目前随访至4岁,肝功能正常,无贫血,仍有低蛋白血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
4	程映	暨南大学附属第一医院儿科	10	26	3.0	4.0
5	郑琪琪	暨南大学附属第一医院儿科	1	4	1.0	1.0