胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系

• 作者: 吴晓静 钟丹妮 陈虹 韦露明 高宗燕
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆红素血症 新生儿 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1 基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-25
• 页数: 4页
• 分类号: R575
• 字数: 3090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.01.007

摘要

目的：探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）第1外显子 A1及启动子区 TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组（病例组）102例及健康对照组50例，采用 PCR 和 DNA 直接测序法检测两组 UGT1A1第1外显子及启动子区 TATA 盒基因型，比较两组UGT1A1 G71R 基因型分布及等位基因频率差异，观察病例组 UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h 后血清总胆红素水平。结果两组 UGT1A1 G71R 基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义（P 均＜0．01）。病例组检出 G71R 错义突变40例，启动子 A（TA）7突变2例，715C→T 杂合无义突变1例。病例组G71R 纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿（P 均＜0．05）。结论 UGT1A1基因 G71R 突变是广西新生儿黄疸主要突变类型，该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系；新发现的715C→T 无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟丹妮		38	228	10.0	13.0
2	陈虹		6	17	2.0	4.0
3	韦露明		15	136	6.0	11.0
4	高宗燕		16	111	5.0	10.0
5	吴晓静		3	34	3.0	3.0