先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析

• 作者: 向娜 江士远
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性肌营养不良 临床特点 分子诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 369-371
• 页数: 3页
• 字数: 2204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.05.012

摘要

目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点.方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩.生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号.基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046delAG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异.结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江士远	单县海吉亚医院儿科	2	0	0.0	0.0
2	向娜	单县海吉亚医院儿科	1	0	0.0	0.0