产前诊断父母源性部分单体和部分三体两例报告

• 作者: 王云芬 董源刚 谭琼珍
• 来源期刊: 云南医药
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案
• 页码范围: 105-107
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

部分单体和(或)部分三体患者可由新发突变、单纯重复、倒位或源自平衡易位的亲代导致.患者共同的临床表型为先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形[1].我们应用G显带技术,产前诊断中确诊了2例父母源性染色体易位导致的部分单体和部分三体患儿,为遗传咨询、再发风险评估、降低出生缺陷奠定了基础,现报道如下.