椎管内神经鞘瘤NF2基因的突变分析

• 作者: 刘树义 刘水源 刘盛泽 张开创 张永亮 杨庆武 林健 陈实
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 椎管内神经鞘瘤 NF2基因 蛋白质一级结构 移码突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 637-641
• 页数: 5页
• 字数: 3701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.003

摘要

目的 探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况.方法 收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变.结果 在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即c.1213 1231delTGAGCAG-GAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519 556delATAAATCTGTACAGATGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT,并证实其均为新发突变,突变率为20％.在患者外周血中未检测到相同突变.上述突变均为移码突变,可导致蛋白质一级结构的改变.突变组与未突变组患者年龄分别为(60.25±7.37)岁、(52.44±10.16)岁,两组差异无统计学意义(P＞0.05);两组肿瘤的直径分别为(2.83±0.31)cm、(2.31±0.32)cm,二者之间的差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 散发型椎管内神经鞘瘤的发生和发展与NF2基因的突变关系密切.该基因突变可能导致编码蛋白质氨基酸序列的改变,导致蛋白质空间结构改变和生物活性的丧失,进而导致疾病表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨庆武	厦门大学附属福州第二医院神经外科	7	23	3.0	4.0
2	张永亮	厦门大学附属福州第二医院神经外科	15	41	4.0	5.0
3	陈实	厦门大学附属福州第二医院神经外科	21	71	5.0	7.0
4	林健	厦门大学附属福州第二医院神经外科	20	55	5.0	7.0
5	刘水源	厦门大学附属福州第二医院神经外科	8	3	1.0	1.0
6	张开创	厦门大学附属福州第二医院神经外科	2	6	2.0	2.0
7	刘树义	厦门大学附属福州第二医院神经外科	1	2	1.0	1.0