孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨

• 作者: 伍俊萍 吴佳龙 周静 孙海燕 张月萍 徐建忠 朱赛娟 雷彩霞
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿非整倍体筛查 NIPT 染色体核型分析 CMA染色体芯片分析
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 917-920
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3354字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2017.12.037

摘要

目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性.方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例.NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构.染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果.结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33).结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控.