一个常染色体显性视网膜色素变性壮族家系RHO基因的突变检测

• 作者: 吴华裕 张锋雷 李萌 潘尚领 覃莉 赵宇
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 RHO基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 873-875
• 页数: 3页
• 分类号: R774.13
• 字数: 2011字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.06.021

摘要

目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)壮族家系的视紫红质(RHO)基因突变特征.方法:抽取ADRP壮族家系患者、家庭成员及正常对照者外周静脉血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序检测RHO基因5个外显子及其与内含子交界区域序列.结果:检测到该家系中1例患者的RHO基因第62位密码子存在ACC和ACT两种杂合类型;正常对照组发现2例成员的RHO基因IVS3+4 C＞T突变.结论:RHO基因Thr 62 Thr与IVS3+4C＞T两种沉默型突变不是ADRP壮族家系的致病原因,系RHO基因的多态现象,其致病基因有待进一步筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘尚领	广西医科大学基础医学院病理生理学教研室	57	214	8.0	10.0
2	吴华裕	广西医科大学基础医学院病理生理学教研室	16	21	3.0	3.0
3	李萌		8	3	1.0	1.0
4	张锋雷	广西科技大学医学院生理教研室	4	1	1.0	1.0
5	覃莉	广西科技大学医学院生理教研室	2	0	0.0	0.0
6	赵宇	广西科技大学医学院生理教研室	1	0	0.0	0.0