3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究

• 作者: 孔祥东 朱若男 武锦琳 赵军红 马骞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体异常 羊膜穿刺术 核型分析 三体 B超 平衡易位
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 144-146
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.034

摘要

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系.方法 对3827例孕妇胎儿羊水细胞进行染色体核型分析.结果 3827份羊水细胞中检出异常核型310例,异常检出率为8.1％,其中21三体99例,18三体26例,13三体5例,克氏综合征20例,超雌综合征6例,特纳综合征13例,平衡易位125例,正常多态16例.根据不同产前指征进行分组,高龄组异常率为6.0％,染色体异常儿分娩史组异常率为4.6％,B超示多发畸形组6.5％,本人或丈夫染色体异常组异常率为7.9％,羊水过多/过少组异常率为14.2％,家族性基因病遗传史组异常率为7.3％,无创/唐筛高危检测异常组异常率为13.1％.结论 羊膜穿刺术是一种较好检测胎儿染色体异常的方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,无创产前检查不能完全代替羊水细胞核型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	马骞	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	24	2.0	4.0
3	赵军红	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	16	2.0	3.0
4	朱若男	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	2	14	1.0	2.0
5	武锦琳	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	15	1.0	3.0