先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床及基因特点

• 作者: 何旭 徐之良
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 临床特点 RPS19基因 RPL5基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 171-175
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.009

摘要

目的：探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点，并进行文献复习。结果2例患者（2~3个月的婴儿）均呈慢性重度正细胞正色素贫血，不伴白细胞及血小板计数异常，网织红细胞计数均降低，血清铁、血清铁蛋白轻度升高，骨髓细胞学提示红细胞比例明显降低、幼红减少或缺如，1例DBA致病基因检测发现已报道的RPS19基因致病性杂合突变：c.212G>A（p. Gly71Glu），其父母未见突变；另1患儿检测到新的RPL5基因杂合突变：c.740T>C （p. I247L），其父母未见突变，生物信息学分析该突变可能致病。结论DBA患儿多在婴儿早期发病，以红系缺乏为表现，编码核糖体亚基蛋白的基因突变为常见病因，进行分子检测有利于DBA早期诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐之良	武汉大学人民医院儿科	77	288	9.0	12.0
2	何旭	武汉大学人民医院儿科	1	1	1.0	1.0