钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
神经病学与精神病学期刊
\
中华神经科杂志期刊
\
来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析
来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析
作者:
任志霞
刘俊然
刘慧勤
向莉
周瑶
夏明荣
张杰文
时英英
王婉
陈帅
陈祖芝
黄月
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
脑动脉疾病
遗传
基因,显性
突变
危险因素
磁共振成像
摘要:
目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析:附病例报道
脑动脉疾病
遗传学
基因
突变
疾病特征
磁共振成像
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习
大脑小血管疾病
遗传学
基因
突变
临床管理
病例报告
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病
CADASIL量表
诊断
综述
合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的影像学研究进展
合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
功能磁共振成像
白质脑病
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析
来源期刊
中华神经科杂志
学科
关键词
脑动脉疾病
遗传
基因,显性
突变
危险因素
磁共振成像
年,卷(期)
2017,(8)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
613-618
页数
6页
分类号
字数
5302字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.08.010
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(57)
共引文献
(545)
参考文献
(23)
节点文献
引证文献
(7)
同被引文献
(15)
二级引证文献
(1)
1977(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1993(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1994(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1996(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1997(3)
参考文献(1)
二级参考文献(2)
1998(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
1999(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2000(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2001(6)
参考文献(1)
二级参考文献(5)
2002(4)
参考文献(1)
二级参考文献(3)
2003(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2004(4)
参考文献(2)
二级参考文献(2)
2005(10)
参考文献(0)
二级参考文献(10)
2006(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2007(6)
参考文献(1)
二级参考文献(5)
2008(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2009(7)
参考文献(2)
二级参考文献(5)
2010(5)
参考文献(2)
二级参考文献(3)
2011(5)
参考文献(3)
二级参考文献(2)
2012(4)
参考文献(2)
二级参考文献(2)
2013(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2014(4)
参考文献(4)
二级参考文献(0)
2017(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2018(2)
引证文献(2)
二级引证文献(0)
2019(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2020(5)
引证文献(4)
二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
脑动脉疾病
遗传
基因,显性
突变
危险因素
磁共振成像
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-7876
CN:
11-3694/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
82-703
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
总被引数(次)
70722
期刊文献
相关文献
1.
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析:附病例报道
2.
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习
3.
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病诊断的研究进展
4.
合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的影像学研究进展
5.
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病—家系中NOTCH3基因的新突变
6.
4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现
7.
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析
8.
伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告
9.
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析:附病例报道
10.
Notch3信号通路与常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病相关性研究现状
11.
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因位点及临床特点分析
12.
伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病2例及文献复习
13.
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病研究进展
14.
皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨
15.
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
中华神经科杂志2022
中华神经科杂志2021
中华神经科杂志2020
中华神经科杂志2019
中华神经科杂志2018
中华神经科杂志2017
中华神经科杂志2016
中华神经科杂志2015
中华神经科杂志2014
中华神经科杂志2013
中华神经科杂志2012
中华神经科杂志2011
中华神经科杂志2010
中华神经科杂志2009
中华神经科杂志2008
中华神经科杂志2007
中华神经科杂志2006
中华神经科杂志2005
中华神经科杂志2004
中华神经科杂志2003
中华神经科杂志2002
中华神经科杂志2001
中华神经科杂志2000
中华神经科杂志1999
中华神经科杂志1998
中华神经科杂志1997
中华神经科杂志2017年第9期
中华神经科杂志2017年第8期
中华神经科杂志2017年第7期
中华神经科杂志2017年第6期
中华神经科杂志2017年第5期
中华神经科杂志2017年第4期
中华神经科杂志2017年第3期
中华神经科杂志2017年第2期
中华神经科杂志2017年第12期
中华神经科杂志2017年第11期
中华神经科杂志2017年第10期
中华神经科杂志2017年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号