INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察

• 作者: 冯佳燕 杨皓玮 陈力 陈莲 马阳阳
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 脊索瘤 免疫组织化学 原位杂交,荧光 INI1缺失
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 695-698
• 页数: 4页
• 字数: 3243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2017.10.007

摘要

目的 探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断.方法 对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析.结果 2例均为儿童,1例女性,1例男性.病变部位均位于斜坡.患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊.影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变.显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显.免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki-67阳性指数均较高.荧光原位杂交(FISH)技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失.结论 INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断.低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莲	复旦大学附属儿科医院病理科	92	266	8.0	11.0
2	马阳阳	复旦大学附属儿科医院病理科	28	40	4.0	5.0
3	陈力	复旦大学附属上海医学院	45	220	9.0	13.0
4	冯佳燕	复旦大学附属儿科医院病理科	10	9	2.0	3.0
5	杨皓玮	复旦大学附属儿科医院放射科	14	51	5.0	6.0