高分辨熔解曲线分析在遗传病分子诊断中的应用

• 作者: 应斌武
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 聚合酶链反应 突变 基因分型技术 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 146-148
• 页数: 3页
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.02.015

摘要

高分辨熔解曲线分析（ HRM）技术基本原理为：DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系，在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性，专业仪器检测变性双链DNA荧光信号并绘制熔解曲线，根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型。 HRM技术因其简单易行、准确快速、低成本，周期时间短、高通量等优点而广泛应用于基因突变扫描。此外，与其他突变筛查方法相比， HRM实现真正的闭管操作， PCR 结束后直接运行高分辨熔解分析，使HRM 技术更加方便易行。HRM技术是应用于突变筛查、基因分型等的遗传学分析新技术。（中华检验医学杂志，2017，40：146－148）

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	应斌武	四川大学华西医院实验医学科	71	160	6.0	9.0