哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

• 作者: 于世荣 康晓静 普文静 梁俊琴 梁胜男 王唯嘉 王朋 赵娟
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: Darier病 DNA突变分析 系谱 基因,ATP2A2 哈萨克族
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 675-678
• 页数: 4页
• 字数: 2553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.09.015

摘要

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.