基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率,并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值.方法 对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞遗传学检查,诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查.结果 8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例(1.13%),包括相互易位39例(0.43%)、罗氏易位21例(0.23%)、倒位13例(0.14%)、缺失9例(0.10%)、衍生9例(0.10%)、标记染色体10例(0.11%).101例病例中,遗传性结构异常69例,占68.3%,新发性结构异常32例,占31.7%.101例结构异常病例的产前诊断指征包括血清学筛查高风险54例,高龄妊娠28例,不良生育史10例,胎儿超声异常9例.将101例病例分成遗传组和新发组,对两组在染色体结构异常类型和产前诊断指征上的分布情况进行对比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕中期胎儿染色体结构异常的类型多样,致畸风险与产前诊断指征、异常核型类型、是否新发等有关,在遗传咨询中应结合具体情况综合分析.
推荐文章
147例侧脑室增宽胎儿染色体核型分析
超声筛查
侧脑室增宽
羊水细胞
染色体核型分析
798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析
产前诊断
染色体核型
羊水细胞培养
7738例羊水染色体核型分析
羊水穿刺
产前诊断
核型分析
染色体
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 染色体结构异常 产前诊断 遗传咨询
年,卷(期) 2017,(3) 所属期刊栏目 遗传筛查
研究方向 页码范围 459-462
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.035
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 卢文波 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 7 8 1.0 2.0
2 鲁莉萍 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 9 59 4.0 7.0
3 王振宇 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 4 16 2.0 4.0
4 周颖 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 5 8 1.0 2.0
5 张莉超 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 5 64 4.0 5.0
6 徐玲玲 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 3 16 2.0 3.0
7 毛倩倩 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 6 28 3.0 5.0
8 施丹华 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 2 29 2.0 2.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (52)
共引文献  (76)
参考文献  (10)
节点文献
引证文献  (8)
同被引文献  (39)
二级引证文献  (5)
1900(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1984(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1986(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1987(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1991(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1995(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1998(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1999(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2000(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2001(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2002(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2004(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2005(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2006(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2007(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2008(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2009(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2010(5)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(4)
2011(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2012(9)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(9)
2013(4)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(1)
2014(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2016(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2017(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2017(2)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2018(2)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2019(2)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(1)
2020(7)
  • 引证文献(3)
  • 二级引证文献(4)
研究主题发展历程
节点文献
染色体结构异常
产前诊断
遗传咨询
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
论文1v1指导