6月龄女婴尿量减少伴急性肾功能异常

• 作者: 宋春兰 崔亚杰 成怡冰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 原发性高草酸尿症 急性肾衰竭 AGXT基因 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著?病例分析
• 页码范围: 203-207
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.02.015

摘要

患儿，女，6月龄，急性起病，因尿量减少、肾功能异常入院。辅助检查提示严重代谢性酸中毒，血肌酐和尿素氮明显增高。予限制液体、纠正酸中毒、连续床旁血液净化等治疗10 d，患儿仍持续无尿，放弃治疗后死亡。患儿姐姐于6月龄死于急性肾功能衰竭。患儿经基因检测证实为丙氨酸乙醛酸氨基转移酶（AGT）编码基因AGXT突变引起的原发性高草酸尿症1型（PH1），其父母为杂合突变携带者。PH1是一种临床罕见疾病，对于肾功能显著异常，或伴反复发作肾结石，以及有类似家族史的患者，应考虑到PH1的可能， AGXT基因分析是PH1诊断的重要手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋春兰	郑州市儿童医院重症监护室	42	102	6.0	7.0
2	成怡冰		44	132	7.0	9.0
3	崔亚杰	郑州市儿童医院重症监护室	8	49	4.0	6.0