荧光原位杂交与改良多重荧光PCR毛细管技术应用于产前诊断的价值评估

• 作者: 卢文波 毛倩倩 陈铁峰 鲁莉萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交技术 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 451-453
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.032

摘要

目的 评估荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术(multiplex fluorescence advance polymereas chain reaction-capillary electrophoresis,MF-aPCR-CE)对胎儿5种染色体(13、18、21、X和Y)非整倍体检测结果的差异.方法随机抽取1525份孕中期羊水细胞样本,分别采用FISH和MF-aPCR-CE技术进行检测,同步进行羊水细胞染色体核型分析,比较两种技术检测结果与羊水细胞核型检测结果的一致性,分析它们的应用价值.结果1525份羊水样本中,26例非整倍性染色体异常3种方法均检出;羊水染色体核型分析发现的标记染色体3例,FISH技术未能检出,而MF-aPCR-CE技术提示这3例为Y染色体的结构缺失;羊水染色体核型分析发现的结构异常核型15例和多态性核型73例,FISH和MF-aPCR-CE两种技术未能梭出.结论FISH技术和MF-aPCR-CE技术与羊水细胞染色体核型分析结果具有较高的一致性,是进行快速产前诊断染色体非整倍性异常较好的方法.与FISH相比,MF-aPCR-CE技术具有通量更高、操作更简单和分析结果提示更加全面的优势,与传统染色体核型分析联合检测,在产前诊断实验室中有重要的应用价值.