单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法研究进展

• 作者: 乔杰 任一昕 闫丽盈
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单基因遗传病 胚胎植入前遗传学诊断 Karyomapping 下一代测序 连锁分析
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 443-447
• 页数: 5页
• 字数: 5355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.030

摘要

目前已知的单基因遗传病超过7000余种,大多数尚缺乏有效的治疗手段.胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术,是产前诊断的一种早期形式.它通过对植入前胚胎的遗传分析,挑选正常的胚胎移植,可以避免单基因疾病遗传给后代.目前PGD技术已在临床上成功应用20余年.本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述.