全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值

• 作者: 何建萍 党峰博 吴艳辉 唐健 李霖华 杨菊芬 罗胜军 邓泽帅
• 来源期刊: 云南医药
• 学科: 医学
• 关键词: 全自动毛细管电泳 妊娠期妇女 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 500-503
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 语种: 中文

摘要

地贫(Thalassemia)是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血(Mediterranean anemia).在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2].云南省属我国地贫的高发区,其防控项目于2012年才开展,因起步晚,经费不足,基层医务人员对该病的认知程度尚未普及,各地没有建立完善的筛查体系,从而导致云南省背负了沉重的地贫负担[3].随着防控项目的逐渐开展,全自动毛细管电泳在临床上逐渐被应用.为进一步探讨全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值,我们对来我院进行常规产检的妊娠期妇女经全自动毛细管电泳进行筛查,部分筛出血红蛋白异常条带的妊娠期妇女再次进行地贫常见基因检测,并抽取部分地贫常见基因检测阴性者再采用α-珠蛋白基因测序方法、β-珠蛋白基因测序方法和Gap-PCR方法进行检测,现将结果报道如下.