h328(nt328G＞A)突变致类孟买血型的血清学及分子生物学分析

• 作者: 冯智慧 刘培燕 耿微 高欢欢
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 h328 (nt328G＞A)
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 435-437
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.028

摘要

目的 对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定,并探讨其分子机制.方法 采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型,用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因全编码区域,并分别对PCR扩增产物进行测序分析.结果 血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型.测序结果显示ABO基因型为A102/O01;FUT1基因的328位点由G突变为A,导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换.结论 FUT1基因编码区nt328(G＞A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯智慧	山东省青岛市中心血站输血医学研究所	9	18	3.0	3.0
2	刘培燕	山东省青岛市中心血站输血医学研究所	5	8	2.0	2.0