四川仁寿县孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究

• 作者: 周秀文 彭晓清 潘慧
• 来源期刊: 公共卫生与预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸代谢 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 73-77
• 页数: 5页
• 分类号: R173
• 语种: 中文

摘要

目的 调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G的基因型,分析数据得出仁寿县妇女该基因的分布特征,并与文献已经报道的其他地区进行统计学分析比较.结果 仁寿县女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.00％,低于北方区域(淄博43.60％、郑州36.80％、辽源28.80％),高于南方区域(南宁7.70％、广州7.40％、琼海6.10％),差异有统计学意义(P＜0.01).而与相近区域德阳、郫县差异无统计学意义(P＞0.01).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.00％,与北方区域、南方区域和四川相近区域差异均有统计学意义(P＜0.05),且德阳与郫县相比差异有统计学意义(P=0.002),该基因位点可能在四川区域具有更加明显的地域特性.MTHFR A66G纯合突变GG型仅与南方区域相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 四川省仁寿县地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分布具有地域特异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘慧		1	2	1.0	1.0
2	周秀文		1	2	1.0	1.0
3	彭晓清		1	2	1.0	1.0